Una diagnosi per i bambini epilettici

Oggi Manuel ha poco più di un anno, ma aveva solo 5 ore quando si manifestarono le prime crisi epilettiche. Inizia così il suo cammino nella vita, con spasmi, tremori, convulsioni e un elettroencefalogramma che rivela subito un'epilessia grave, non riconducibile ad alcuna causa nota. 

 

Dopo molte settimane trascorse in terapia intensiva e un numero imprecisato di esami, Manuel continua ad avere 50, 80, finanche 100 crisi ogni giorno. Nessun farmaco funziona. Nessuna traccia evidente da seguire per capire l’origine della malattia. Nessun indizio per poterla trattare. Fino a quando i medici decidono di tentare la strada del sequenziamento del DNA del piccolo e individuano un mutazione nel gene KCNT1, un gene che fino ad oggi è stato trovato alterato in un numero bassissimo di persone. Grazie a questa scoperta, viene individuata una terapia sperimentale che sembra perfetta per il piccolo Manuel. Da qui, la corsa verso un centro che somministra la terapia e l’inizio del trattamento. In pochi giorni, scompaiono le crisi, i tremori, gli spasmi. Manuel sta meglio.

Grazie alla scoperta della causa genetica, l’epilessia è stata allontanata dalla vita di Manuel.

 

Trenta Ore per la Vita vuole tenere lontana l'epilessia dal futuro di tutti i bambini che ne soffrono. Per questo, in collaborazione con la Federazione Italiana Epilessie (FIE), vuole realizzare un progetto che permetterà di effettuare una diagnosi molecolare precisa e certa in tutti i bambini che ne hanno bisogno e di iniziare a trattarli con le terapie più appropriate. 

 

Il progetto coinvolgerà inizialmente 150 bambini e i loro genitori, per un totale di 450 individui. L’esame del loro DNA, attraverso tecnologie di indagine e sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing - NGS), permetterà di individuare le cause genetiche di forme di epilessia di cui oggi non si conosce l’origine e di malformazioni dello sviluppo cerebrale.Tali varianti genetiche verranno poi testate su altri 200 bambini. Quindi, complessivamente, saranno 350 i bambini che beneficeranno del progetto. I bambini coinvolti nel progetto e ancora senza una diagnosi certa, sono in cura presso quattro grandi centri clinici e di ricerca attivamente coinvolti nel progetto:  

• Ospedale Gaslini di Genova 

• Ospedale Meyer di Firenze

• Ospedale Bellaria di Bologna 

• Policlinico Universitario di Catanzaro 

Presso i centri sopra citati saranno raccolti campioni e dati, poi condivisi in un unico database centrale.