Tutti insieme per Simone

Simone è nato il 22 febbraio 2014, da papà Alessandro e mamma Katia. Come ogni bambino, è la gioia più grande dei suoi genitori.

Ad un mese, però, sono iniziate le preoccupazioni. Simone non si comportava come gli altri bambini. C’era qualcosa che non andava. A dieci mesi, è iniziato il suo calvario: un susseguirsi di ospedali, esami, risonanze, diagnosi, ricoveri. Ad aprile 2017, presso l’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, la diagnosi definitiva: Simone è affetto da PMLD (Pelizaeus Merzbacher Like Disease) correlata al gene GJC2.

Alessandro e Katia era la prima volta che sentivano un nome del genere. E, purtroppo, non solo loro.

La PMLD è una malattia estremamente rara (18 casi nel mondo, 1 in Italia) rientrante nella categoria delle Leucodistrofie. I suoi sintomi sono: nistagmo, ipovisione, ritardo psicomotorio, mancanza del cammino autonomo, ipotonia, spasticitá, difficoltá nel coordinamento. La cosa più grave, però, è che non ha una cura.

Questa notizia ha fatto crollare il mondo addosso ad Alessandro e Katia. “Perché?”. E’ questa la domanda che ha iniziato ad aleggiare nella loro testa. “Perché proprio a Simone? Perché al nostro bambino?”.

Col passare del tempo, però, la rabbia si è trasformata in coraggio, e il coraggio in forza. Anche grazie all’esempio di Simone che, nonostante tutto, non ha perso la voglia di giocare, imparare, lavorare. E lavorare sodo, fra fisioterapia, psicomotricità, riabilitazione visiva e metodo Feldenkrais. Purtroppo, però, anche la malattia lavora, ma nel senso opposto. E ogni giorno che passa, rende Simone più debole.

Ma c’è una speranza: dopo anni di ricerche, infatti, Alessandro e Katia hanno trovato uno studio terapeutico ideato e condotto dal Dott. Kleopas dell’Istituto di Neurologia e Genetica di Cipro che, però, è stato interrotto per mancanza di fondi.

Da questa speranza è nata l’idea di fondare l’associazione Piccolo Grande Guerriero, con l’obiettivo di raccogliere fondi per finanziare la ricerca sulla PMLD, ma anche di sensibilizzare sul tema delle malattie rare.

Più la PMLD è conosciuta, più le aziende farmaceutiche possono pianificare, ottimizzare e ottenere l’approvazione per la produzione di un trattamento. Più le aziende farmaceutiche investono, più i ricercatori come il Dott. Kleopas possono proseguire con i propri studi terapeutici. Più i ricercatori studiano, più la speranza di ridare un futuro a Simone diventa realtà.

Aiutaci ad accelerare questo processo virtuoso. Aiuta Simone e la sua famiglia ad andare avanti. Sostieni la ricerca sulla PMLD con una donazione:

> con 20 euro garantisci 2 giorni di materiale laboratoriale di consumo per la ricerca genotipica e istologica

> con 50 euro garantisci 1 settimana di fornitura di anticorpi e reagenti

> con 150 euro garantisci 2 giorni di lavoro di un ricercatore professionista

> con 300 euro garantisci 4 giorni di lavoro di un ricercatore professionista

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Casa Giglio, in linea con la sua mission, ha deciso di coordinare e promuovere la campagna Tutti insieme per Simone. Tutto il ricavato (5.000 euro = un mese di ricerca) sarà donato all’associazione Piccolo Grande Guerriero per finanziare la ricerca sulla PMLD.