Sosteniamo la ricerca per la cura delle anemie congenite

L'anemia di Blackfan-Diamond (DBA) è un difetto di produzione dei globuli rossi che si manifesta con grave anemia fin dai primi mesi di vita e comporta spesso malformazioni in vari organi. Nel 1999 il gruppo di ricerca facente capo al Dip. Universitario di Pediatria Specialistica di Torino ha contribuito all'identificazione del primo gene che causa la malattia, diventando un centro di riferimento per la diagnostica in tutta Italia.

Sostenere questo progetto di ricerca significa contribuire a migliorare la diagnosi, e di conseguenza le cure, per i bambini affetti da questa disfunzione per altre tipologie di anemie congenite aplastiche.

Il contributo andrà a cofinanziare l’attività di ricerca svolta dalla Struttura di Ematologia Pediatrica relativamente allo studio volto ad identificare nuovi geni responsabili di anemia di Blackfan Diamond. 

La somma potrà essere utilizzata per finanziare (integralmente o parzialmente)  una borsa di studio annuale per una biologa (importo lordo 18.000 euro) o per l’acquisto di materiale (Chip dedicati per next generation sequencing  o exome sequencing).

La ricerca di mutazione nel gene è fondamentale per una corretta diagnosi. Grazie alle borse di studio la nostra struttura la effettua per tutti i centri italiani gratuitamente per evitare che il costo elevato induca le strutture sanitarie dove è ricoverato il paziente a non effettuare l’esame."

Diciamo grazie fin d'ora a tutti coloro che vorranno contribuire al progetto con una donazione o che si faranno promotori della raccolta fondi con proprie iniziative: un compleanno, un anniversario, una sfida sportiva ma non solo: ogni scusa è buona per aiutare la ricerca e la cura!!!