Ricerca sulle malattie genetiche rare

Fondazione Telethon da oltre 30 anni vuole dare voce a malattie trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati, e lo fa sviluppando metodi diagnostici, farmaci e strumenti di supporto alla qualità della vita, attraverso un rigoroso metodo di selezione dei progetti da finanziare. Grazie alle donazioni di chi in questi anni ha scelto di affiancare la Fondazione nella propria Missione, Telethon ha potuto raggiungere risultati significativi nella comprensione dei meccanismi di molte patologie, con un impatto rilevante nella diagnostica e nella messa a punto di terapie che è anche andato oltre l’ambito delle malattie rare, sviluppando ampie potenzialità applicative, dai vaccini all’immunoterapia oncologica. 

Dal 1990 ad oggi abbiamo:

•Investito oltre 698 milioni di euro in ricerca scientifica di eccellenza sulle malattie genetiche rare

•Finanziato 1.771 ricercatori e 3.024 progetti

•Studiato oltre 637 malattie genetiche rare

•raggiunto risultati unici: Strimvelis è stata la prima terapia genica ex vivo al mondo ad essere divenuta farmaco e resa accessibile ai bambini affetti da ADA-SCID (2016). Nel 2020 è stata approvata anche Libmeldy, la prima terapia genica per i bambini affetti da Leucodistrofia metacromatica. Altre 4 terapie sono oggi in sperimentazione clinica avanzata.

Nel 2023, Fondazione Telethon è diventata la prima Charity al mondo responsabile della produzione e distribuzione di un farmaco.